Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия: опасность генетического наследования

Что такое фибродисплазия?В природе не существует идеального человеческого генома. У каждого из нас есть от одного до шести генов, которые повреждены. Однако большинство представителей человеческого рода вполне здоровы. Это явление связано с тем, что дефект генов не проявляется, пребывает в рецессивном состоянии.

Совсем другое дело, если «больные гены» составляют доминанту наследования. Они будут в любом сочетании кодировать патологические механизмы или качества. К таким наследственным патологиям относится оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия.

Что представляет собой заболевание?

Фибродисплазией называется заболевание, имеющее генетическую природу. Оно связано с патологическим окостенением мягких тканей, чаще соединительных. В деформационные процессы могут вовлекаться мышечные фасции и связки. Дефект соответствующего гена дает проявление в фенотипе уже в раннем возрасте. Болезнь встречается очень редко. Ее еще называют болезнью Мюнхеймера.

Причины оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии

Заболевание носит наследственный характер. Его передаче потомству способствует патология аутосом (соматических хромосом). При размножении клеток дефект считывается и копируется, что дает возможность его проявлению у детей больных родителей или носителей гена.

Наследование гена, отвечающего за фибродисплазию, происходит за доминантным типом. Это означает, что в случае сочетания у ребенка здорового гена и «бракованного» второй будет подавлять здоровый и преобладать над ним.

Как результат плохой наследственности у детей происходит:

  • диффузное воспаление мышц, костей и связок;
  • отложение кальция в мягких тканях;
  • их окостенение;
  • расстройство функции костно-мышечной системы;
  • постепенно прогрессирующая инвалидизация;
  • наступление летального исхода в раннем или молодом возрасте.

Характерные симптомы 

Патология сопровождается определенными признаками, которые характерны для заболевания:

  • клинодактилией – изменением анатомического состояния первого пальца стопы с отсутствием одного из суставов;
  • обострением в виде появления подкожных уплотнений на шее и спине;
  • отечными явлениями тканей головы на фоне незначительного травмирования;
  • длительным сохранением отека;
  • переходом воспалительного процесса в оссификацию;
  • усилением роста и увеличением количества оссификатов после хирургических вмешательств;
  • инвалидизацией после каких-либо терапевтических и хирургических процедур.

Киста Бейкера коленного сустава - что это за патология? Узнайте из этой статьи.

Что такое коксартроз тазобедренного сустава, и как его правильно лечить?

Диагностика

С помощью обычных диагностических процедур невозможно установить диагноз фибродисплазия. Поэтому необходимо генетическое исследование. Аномалию пальцев используют для дополнения общей картины патологического процесса.

В связи с очень редкими случаями заболевания изучить и диагностировать фибродисплазию удается не всегда. По течению заболевание может напоминать онкопатологию и фиброматоз.

Ошибки в диагностике и некорректное лечение ведут к инвалидизации пациента.

Как лечить болезнь Мюнхеймера?

Как лечить фибродисплазию?Цифры заболеваемости фибродисплазией весьма ничтожны. Лишь около восьмиста человек по всему миру имеют такую наследственную патологию. Медицинские институты проводят ряд исследований, но до сих пор никому не удалось эффективно решить генетическую загадку.

Медикаментозное лечение заключается в назначении:

  • седативных препаратов;
  • обезболивающих;
  • другой симптоматической терапии.

Народные и хирургические методы на сегодняшний день являются бессильными против заболевания. Но надежда все же есть, поскольку мировые генетики нашли закономерность между определенными генетическими аномалиями и появлением болезни. На сегодняшний день клинические испытания продолжаются.

Чего нельзя делать и следует избегать?

  • Самую большую опасность для больного фибродисплазией представляют операции по удалению кальцинатов и патологических костных разрастаний.
  • Вообще любое нарушение целостности тканей вызывает резкую активацию патологического роста костных структур. Поэтому больному необходимо создать условия с минимальной возможностью нанесения травм и увечий. Это поможет продлить ему жизнь.

Эффективен ли препарат Аллопуринол при подагре? Читайте отзывы пациентов и мнения врачей. 

Процедура иглоукалывание - помощь при грыже позвоночника. 

Профилактика

Специфической профилактики фибродисплазии не существует. Люди, имеющие в роду генетическую патологию, перед созданием семьи должны консультироваться в генетических клиниках.


Вернуться